CancerEssential

CANCER Essential

dla najczęstszych jednostek nowotworowych

ocena przydatności planowanych terapii

Detected

diagnostyka onkologiczna

w leczeniu nowotworów

Cancer

Health

VIEW DEPARTMENTS

GET IN TOUCH

Bringing

for the whole

family

to life

CANCER Essential

wielogenowe testy panelowe – dostępnych 11 zestawów genów

analiza wariantów pojedynczych nukleotydów (SNV), translokacji i statusu niestabilności mikrosatelitarnej (MSI)

wysoki średni zasięg sekwencjonowania: 1000x

brak niedostatecznie reprezentowanych regionów (0%)

czułość: >99,9%; specyficzność: >99,9%

czas oczekiwania na wynik: 3-4 tygodnie od otrzymania próbki

CANCER Essential

Wszystkie istotne ustalenia przedstawimy w raporcie medycznym. Obejmuje to listę wszystkich zidentyfikowanych wariantów istotnych klinicznie. Warianty te są wyraźnie opisane nazwą genu, funkcjonalną kategorią mutacji, identyfikatorem transkryptu, częstością alleli i wpływem na funkcję białka. Na żądanie zgłaszany również jest stan niestabilności mikrosatelity. Każdy wynik jest przygotowywany i omawiany przez interdyscyplinarny zespół naukowców i lekarzy, aby zagwarantować najwyższą jakość.

CANCER Essential

METODA

Wzbogacenie regionów kodujących i sąsiednich regionów intronowych przeprowadza się przy użyciu technologii hybrydyzacji w roztworze. Wybór regionów docelowych i projektowanie przynęt wzbogacających odbywa się we własnym zakresie.

Sekwencjonowanie o wysokiej przepustowości jest wykonywane na platformach Illumina.

Bioinformatyczne przetwarzanie danych odbywa się za pomocą specjalnego klastra komputerowego.

Po przetworzeniu danych zespół naukowców i specjalistów genetyki człowieka analizuje dane i wydaje wynik.

ZESTAWY GENÓW – CANCER ESSENTIAL

BRAF, CTNNB1, GNA11, GNAQ, ZESTAW, MAP2K1, NRAS, TP53t

BRAF, EPCAM, ERBB2, KRAS, MLH1, MSH2, MSH6, NRAS, PIK3CA, PMS2, SMAD4, TP53

Translokacja ALK, BRAF, DDR2, EGFR, ERBB2, KRAS, MAP2K1, MET (w tym pominięcie egzonu 14), NRAS, PIK3CA, translokacja RET, translokacja ROS1, TP53

BRAF, ZESTAW, PDGFRA, TP53

BRAF, H3F3A, HIST1H3B, IDH1, IDH2, PIK3CA, promotor TERT, TP53

BRCA1, BRCA2, ERBB2, PIK3CA, TP53

BRAF, HRAS, KRAS, NRAS, TP53

JAK2

IDH1, IDH2, TP53

KRAS, SMAD4, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, TP53

Wybrane fuzje związane z terapią są dodatkowo oceniane bez dalszych kosztów.
NTRK1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, BRAF, ALK, RET, MET, ROS1

Opcje:

Analiza BRCA1 i BRCA2 tylko w tkance guza (BRC01)
Analiza BRCA1 i BRCA2 tylko w tkance prawidłowej (w tym Del/Dup) (BRC02)
Analiza BRCA1 i BRCA2 w nowotworach i tkankach prawidłowych (BRC03) (w tym Del/Dup w linii zarodkowej)

(znacznik: BAT25, BAT26, NR21, NR22, NR27)