CANCER Essential dla najczęstszych jednostek nowotworowych onkodiag badania onkologiczne ocena przydatności planowanych terapii Detected diagnostyka onkologiczna w leczeniu nowotworów Cancer Health VIEW DEPARTMENTS GET IN TOUCH Bringing for the whole family to life

CANCER Essential

wielogenowe testy panelowe – dostępnych 11 zestawów genów

analiza wariantów pojedynczych nukleotydów (SNV), translokacji i statusu niestabilności mikrosatelitarnej (MSI)
wysoki średni zasięg sekwencjonowania: 1000x
brak niedostatecznie reprezentowanych regionów (0%)
czułość: >99,9%; specyficzność: >99,9%
czas oczekiwania na wynik: 3-4 tygodnie od otrzymania próbki

CANCER Essential

Wszystkie istotne ustalenia przedstawimy w raporcie medycznym. Obejmuje to listę wszystkich zidentyfikowanych wariantów istotnych klinicznie. Warianty te są wyraźnie opisane nazwą genu, funkcjonalną kategorią mutacji, identyfikatorem transkryptu, częstością alleli i wpływem na funkcję białka. Na żądanie zgłaszany również jest stan niestabilności mikrosatelity. Każdy wynik jest przygotowywany i omawiany przez interdyscyplinarny zespół naukowców i lekarzy, aby zagwarantować najwyższą jakość.

CANCER Essential

METODA

Wzbogacenie regionów kodujących i sąsiednich regionów intronowych przeprowadza się przy użyciu technologii hybrydyzacji w roztworze. Wybór regionów docelowych i projektowanie przynęt wzbogacających odbywa się we własnym zakresie.

Sekwencjonowanie o wysokiej przepustowości jest wykonywane na platformach Illumina.

Bioinformatyczne przetwarzanie danych odbywa się za pomocą specjalnego klastra komputerowego.

Po przetworzeniu danych zespół naukowców i specjalistów genetyki człowieka analizuje dane i wydaje wynik.

ZESTAWY GENÓW – CANCER ESSENTIAL

BRAF, CTNNB1, GNA11, GNAQ, ZESTAW, MAP2K1, NRAS, TP53t

BRAF, EPCAM, ERBB2, KRAS, MLH1, MSH2, MSH6, NRAS, PIK3CA, PMS2, SMAD4, TP53

Translokacja ALK, BRAF, DDR2, EGFR, ERBB2, KRAS, MAP2K1, MET (w tym pominięcie egzonu 14), NRAS, PIK3CA, translokacja RET, translokacja ROS1, TP53

BRAF, ZESTAW, PDGFRA, TP53

BRAF, H3F3A, HIST1H3B, IDH1, IDH2, PIK3CA, promotor TERT, TP53

BRCA1, BRCA2, ERBB2, PIK3CA, TP53

BRAF, HRAS, KRAS, NRAS, TP53

JAK2

IDH1, IDH2, TP53

KRAS, SMAD4, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, TP53

Wybrane fuzje związane z terapią są dodatkowo oceniane bez dalszych kosztów.
NTRK1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, BRAF, ALK, RET, MET, ROS1

Opcje:

  • Analiza BRCA1 i BRCA2 tylko w tkance guza (BRC01)
  • Analiza BRCA1 i BRCA2 tylko w tkance prawidłowej (w tym Del/Dup) (BRC02)
  • Analiza BRCA1 i BRCA2 w nowotworach i tkankach prawidłowych (BRC03) (w tym Del/Dup w linii zarodkowej)

(znacznik: BAT25, BAT26, NR21, NR22, NR27)

Wymagania dotyczące próbek

minimum 20% zawartości guza

tylko MSI: Tkanka normalna oprócz tkanki nowotworowej

Inne badania

CANCER DETECTED

Wysoce czułe wykrywanie możliwych do zastosowania wariantów z biopsji płynnej z niską zawartością guza

MONITOR SNP

Wykrywanie indywidualnych zmian genów guza w osoczu krwi

CANCER Essential

Oceń przydatność planowanych terapii dla najczęstszych jednostek nowotworowych

MONITOR TheraSure-CNI

Kontrola leczenia w ramach chemioterapii lub immunoterapii, monitorowanie nawrotów po resekcji)

ACTIONABLE TARGET

wykrywa zmiany genetyczne w guzie mogąc dostarczyć wskazówek dotyczących optymalnej terapii

onkodiag badania onkologiczne

Zadbaj o swoje zdrowie

Zamów badanie

CANCER Essential