Biopsja Płynna nowotworów w diagnostyce Health VIEW DEPARTMENTS GET IN TOUCH Bringing for the whole family to life Health VIEW DEPARTMENTS GET IN TOUCH Bringing for the whole family to life

Biopsja Płynna nowotworów w diagnostyce Health VIEW DEPARTMENTS GET IN TOUCH Bringing for the whole family to life Health VIEW DEPARTMENTS GET IN TOUCH Bringing for the whole family to life

CANCER Precision

kompleksowa diagnostyka dla celowanego leczenia nowotworu

CANCER Precision

to panel nowotworów somatycznych do diagnostyki genetycznej pierwszego wyboru dla pacjentów onkologicznych

CANCER Precision

pełne sekwencjonowanie i analiza 766 genów i fuzji w 31 genach
wysoki średni zasięg sekwencjonowania w celu wykrycia wariantów subklonalnych: 500-1000x
czułość: >99,9% 1 ; specyficzność: >99,9%
możliwa ukierunkowana analiza transkryptów fuzyjnych na podstawie RNA

CANCER Precision

umożliwia ukierunkowe leczenie onkologiczne

CANCER Precision

W medycynie onkologicznej nie ma jednego uniwersalnego rozwiązania, ponieważ każdy pacjent i każdy nowotwór jest wyjątkowy. Dlatego ważne jest, aby jak najlepiej zrozumieć historię choroby i każdy nowotwór. Ponieważ każdy rak wynika ze zmian genetycznych w genomie guza (mutacje somatyczne), rak jest uważany za chorobę genetyczną. Ponadto u co piątego pacjenta predyspozycje do raka są dziedziczone. Identyfikacja dziedzicznych wariantów i zmian genetycznych w obrębie guza dostarcza cennych informacji do wyboru najskuteczniejszego leczenia dla każdego pacjenta. W CeGaT w pełni zobowiązaliśmy się do zapewnienia najlepszego możliwego podejścia diagnostycznego. Dzięki naszemu wieloletniemu doświadczeniu w badaniach genetycznych przenieśliśmy nasze narzędzia do diagnostyki nowotworów na wyższy poziom. Naszym celem jest zidentyfikowanie każdej możliwej terapeutycznie istotnej zmiany w guzie. Zoptymalizowaliśmy wzbogacanie i uzupełnianie celu poprzez sekwencjonowanie w NovaSeq6000, najnowszej i najbardziej niezawodnej technologii sekwencjonowania. Dzięki naszemu interdyscyplinarnemu zespołowi ekspertów odkrywamy i interpretujemy warianty genetyczne odpowiedzialne za wzrost guza, lekooporność, skuteczność leczenia i podkreślamy potencjalną toksyczność farmaceutyczną.

Korzystając z technologii sekwencjonowania nowej generacji (NGS), analizujemy panel 766 genów związanych z nowotworem i wybieramy fuzje związane z terapią w 31 genach. Wiadomo, że zmiany w tych genach mają znaczący wpływ na patogenezę nowotworu, progresję i przerzuty. W przypadku immunoterapii określamy obciążenie mutacją guza (TMB) i niestabilność mikrosatelitarną (MSI). Ukierunkowana analiza fuzji oparta na RNA umożliwia wykrywanie transkryptów fuzyjnych z de-novo i znanymi partnerami w 106 genach. Wygenerowane dane są podsumowane w obszernym raporcie wspierającym lekarza prowadzącego w znalezieniu skutecznego leczenia dla każdego pacjenta.

Szczegóły badania

Dodatkowe usługi

zaufanie

najwyższe standardy poufności i jakości

szybko

czas przetwarzania: 3-4 tygodnie po otrzymaniu próbki

WARIANTY O POTENCJALNYM ZNACZENIU TERAPEUTYCZNYM

Wskazówki dotyczące leków potencjalnie skutecznych

Coraz więcej terapii przeciwnowotworowych jest dostępnych lub obecnie testowanych w badaniach klinicznych. Wiele z tych terapii dotyczy określonych mutacji genetycznych lub zmienionych szlaków komórek nowotworowych. Zatem identyfikacja mutacji genetycznych lub dokonanych szlaków jest ważnym czynnikiem personalizacji leczenia pacjenta i znajdowania nowych opcji leczenia.

Celem wyniku jest pomoc lekarzowi prowadzącemu w wyborze najlepszego leczenia. Dlatego proponowane są strategie leczenia oparte na wariantach genetycznych guza pacjenta. Te informacje są wymienione w wyczerpującej tabeli. Ponadto dla każdego wariantu genetycznego wyszczególniono wpływ na odpowiednie białko. Zwrócono również uwagę na następującą później ścieżkę sygnalizacyjną, w której zmutowane białko odgrywa rolę.

NAF: Nowa częstotliwość alleli, częstotliwość, z jaką zmutowany allel występuje w sekwencjonowaniu (1 to 100%). Na obserwowane częstości wpływa zawartość guza i nie koreluje bezpośrednio z odmienną częstością w guzie. Zmiany somatyczne zostały sklasyfikowane pod względem ich funkcjonalnego wpływu na poziom białka w kategoriach: inaktywacja/aktywacja/zmiana funkcji, prawdopodobna inaktywacja/aktywacja/zmiana funkcji, nieznane i łagodne szczegóły w sekcji metod). Przewidywana odpowiedź: przedstawia przewidywaną odpowiedź z uwzględnieniem znanych zakłóceń i przesłuchów na szlakach. Poziom dowodów: legenda patrz dodatek

OKREŚLANIE TMB/MSI

Podstawa decyzji terapeutycznych dotyczących immunoterapii z użyciem inhibitorów punktów kontrolnych

Ostatnie badania kliniczne wykazały, że obciążenie mutacją guza (TMB) jest wiarygodnym biomarkerem predykcyjnym odpowiedzi na leczenie z blokadą punktów kontrolnych układu odpornościowego (Hellmann i wsp., 2018). TMB definiuje się jako mutacje somatyczne na megazasadę (mut/MB).
Im wyższa liczba wariacji genetycznych w komórce nowotworowej, tym więcej zmutowanych białek ulega ekspresji. Te zmutowane białka są przetwarzane na krótkie fragmenty (peptydy), które są prezentowane na powierzchni komórek nowotworowych. Takie zmutowane peptydy nazywane są neoantygenami. Neoantygeny są wysoce immunogenne. Oznacza to, że są one bardzo skutecznie rozpoznawane przez komórki odpornościowe, szczególnie przez limfocyty T. Limfocyty T są zdolne do bezpośredniej eliminacji komórek nowotworowych po rozpoznaniu antygenu. Dlatego im większa liczba mutacji, tym większa szansa, że ​​neoantygeny są prezentowane na komórkach nowotworowych, a tym samym skuteczniejsza jest eradykacja nowotworu przez limfocyty T.

Dzięki sekwencjonowaniu genów naszego panelu z dużą czułością jesteśmy w stanie obliczyć TMB. Ta metryka służy do klasyfikacji guzów na grupy o niskim, średnim i wysokim obciążeniu mutacyjnym. Obliczanie TMB jest częścią naszego raportu medycznego. Podajemy klasyfikację TMB, a także dokładną szybkość mutacji próbki guza. Przy obliczaniu TMB wielkość panelu ma kluczowe znaczenie dla precyzji wyników. Przy wielkości 2,2 MB, CeGaTs Panel znacznie przekracza minimalne wymaganie 1,5 MB i zapewnia solidne oszacowanie TMB.

MSI (niestabilność mikrosatelitarna) jest kolejnym ważnym parametrem odpowiedzi na blokadę punktów kontrolnych układu odpornościowego. Mikrosatelity to małe, powtarzalne sekwencje DNA zlokalizowane w całym genomie. Wielkość mikrosatelitów może ulec zmianie (niestabilność mikrosatelitarna, MSI) z powodu awarii mechanizmu naprawy niedopasowania DNA.

Prezentacja peptydów somatycznych pochodzących z komórek nowotworowych. Mutacje somatyczne powstają często w raku i trwale zmieniają informacje genomowe. Te zmiany genetyczne mogą skutkować ekspresją białek o zmienionej sekwencji aminokwasowej. Te peptydy, które niosą zmianę somatyczną, a zatem wykazują szczególnie silny potencjał immunostymulujący, mogą być prezentowane na powierzchni komórek nowotworowych i wywoływać skuteczną przeciwnowotworową odpowiedź immunologiczną.

ILUSTRACJA ŚCIEŻKI

Szczegółowe zrozumienie zmienionej sygnalizacji

Rak powstaje w wyniku nieprawidłowego zachowania komórek w odniesieniu do wzrostu i przeżycia komórek. Oba procesy stają się niekontrolowane w trakcie rozwoju nowotworu. Zazwyczaj wszystkie procesy komórkowe są silnie regulowane i kontrolowane przez złożoną sieć szlaków sygnałowych.

Guzy charakteryzują się nagromadzeniem mutacji w genach, które pełnią kluczowe role w tej złożonej maszynerii sygnalizacyjnej. Mutacje w określonych genach prowadzą do sygnalizacji patologicznej i promującej nowotwory. Co więcej, pojedyncza zmiana genetyczna może wpływać na wiele szlaków. Tak więc, obok wykrywania mutacji związanych z chorobą, kluczowe jest zrozumienie wzajemnego oddziaływania szlaków sygnałowych, na które wpływają warianty genetyczne.

Takie podejście jest konieczne w celu zidentyfikowania możliwych strategii omijania danego guza. W ten sposób można rozważyć wszystkie możliwe opcje terapeutyczne, w tym skuteczne terapie skojarzone. Dlatego nasz kompleksowy panel guzów somatycznych obejmuje ważne szlaki sygnałowe, o których wiadomo, że w różnych typach nowotworów są często genetycznie rozregulowane.

Wynik zawiera kompleksowy opis odpowiednich szlaków związanych z rakiem i ich molekularnych „kluczowych graczy”. Wszystkie istotne zmiany genetyczne i dostępne klasy leków są wyróżnione w opisie szlaku sygnałowego dla każdego pacjenta. Ta strategia ułatwia najlepsze możliwe wsparcie decyzji terapeutycznych.

Rozważane szlaki sygnałowe:

ANALIZA CNV
Określenie delecji/wzmocnień dla najwyższej wydajności terapeutycznej

Procesy komórkowe są ściśle regulowane. Ta regulacja zależy od prawidłowej funkcji genów. W nowotworach liczba kopii genów jest często zmieniana, co zaburza prawidłowe funkcjonowanie zaatakowanych genów. Zwiększenie liczby kopii genu może zwiększyć jego aktywność, podczas gdy (częściowa) delecja może spowodować utratę funkcji. Dlatego aberracje chromosomowe prowadzące do zmian liczby kopii mogą mieć również konsekwencje terapeutyczne.

W nowotworach zmienność liczby kopii (CNV) jest częsta ze względu na ogólną niestabilność genomu. Tutaj duże części chromosomów są często usuwane lub amplifikowane.

Ważne jest, aby zrozumieć te delecje/amplifikacje i znać geny w dotkniętym regionie o znaczeniu terapeutycznym. Na podstawie uzyskanych danych NGS wykrywane są delecje i amplifikacje.

Wraz z dotkniętymi genami o znaczeniu terapeutycznym, na początku raportu wymieniono delecje i amplifikacje.

Wynik zawiera kompleksowy opis odpowiednich szlaków związanych z rakiem i ich molekularnych „kluczowych graczy”. Wszystkie istotne zmiany genetyczne i dostępne klasy leków są wyróżnione w opisie szlaku sygnałowego dla każdego pacjenta. Ta strategia ułatwia najlepsze możliwe wsparcie decyzji terapeutycznych.

PORÓWNANIE GUZA Z NORMALNĄ TKANKĄ

Jedyny dokładny sposób określenia wariantów somatycznychj

Do prawidłowej interpretacji potrzebne są dokładne informacje na temat genetyki nowotworu. W diagnostyce guzów istotne jest odróżnienie wariantów ograniczonych do guza (warianty somatyczne) od tych występujących również w zdrowej tkance (warianty linii zarodkowej). Jedynym dokładnym sposobem określenia wariantów w zdrowej tkance jest sekwencjonowanie pasującej normalnej tkanki wraz z tkanką nowotworową. Metody próbujące zastąpić normalne sekwencjonowanie tkanek podejściami bioinformatycznymi nie pozwalają na wyraźne rozróżnienie między wariantami linii zarodkowej i somatycznej, zwłaszcza gdy zawartość guza w próbce jest wysoka. Dlatego zawsze sekwencjonujemy DNA z guza, a także z normalnej tkanki (głównie krwi). Porównuje się dane sekwencjonowania obu tkanek i w ten sposób określa się prawdziwie somatyczne warianty.

Ponadto oddzielne sekwencjonowanie linii zarodkowych pozwala na określenie wariantów linii zarodkowych istotnych dla leczenia, w tym wariantów farmakogenetycznych, a także wariantów linii zarodkowych wywołujących guza pacjenta. Te dodatkowe informacje mogą być wykorzystane do dalszego planowania opieki zdrowotnej i otwierają możliwości diagnostyczne dla członków rodziny.

Wynik zawiera kompleksowy opis odpowiednich szlaków związanych z rakiem i ich molekularnych „kluczowych graczy”. Wszystkie istotne zmiany genetyczne i dostępne klasy leków są wyróżnione w opisie szlaku sygnałowego dla każdego pacjenta. Ta strategia ułatwia najlepsze możliwe wsparcie decyzji terapeutycznych.

ROZSZERZONA OPCJA RAPORTOWANIA
Zrozumienie biologicznego tła możliwości leczenia

Oprócz zwykłego raportu o guzie somatycznym oferujemy opcję rozszerzonego raportu. W tym miejscu podajemy informacje na temat funkcji biologicznej i częstości występowania wykrytych wariantów, a także szczegółowy opis możliwych opcji leczenia, terapii skojarzonych i możliwych mechanizmów oporności. Raport uzupełnia lista kwalifikujących się leków zatwierdzonych przez FDA i EMA.

ANALIZA TRANSKRYPCJI FUZJI NOWEJ GENERACJI – OPARTA NA RNA
Identyfikacja transkryptów fuzji – nic, co chcesz przeoczyć u swojego pacjenta

Rearanżacje chromosomowe często występują we wszystkich typach raka. W rezultacie w genomie raka mogą wystąpić fuzje genów. Fuzje są głównymi czynnikami powodującymi raka i dlatego mają największe znaczenie przy podejmowaniu decyzji dotyczących leczenia. Konwencjonalne metody oparte na PCR nie wykryją fuzji, gdy drugi partner nie jest znany (często dotyczy fuzji NTRK). Nawet analizy całych transkryptomów nie są wystarczająco czułe, zwłaszcza gdy zawartość guza jest niska. Aby wykryć wszystkie znane i wcześniej opisane, a także nowe fuzje genów z opcją terapeutyczną, opracowaliśmy ukierunkowane wzbogacanie nowej generacji na podstawie RNA. Projekt obejmuje 106 genów do wykrywania nowych fuzji, 85 dobrze opisanych fuzji i 5 specyficznych wariantów transkrypcyjnych. Ta metoda jest lepsza od metod opartych na DNA, a także od metod opartych na całym RNA.

Wynik zawiera kompleksowy opis odpowiednich szlaków związanych z rakiem i ich molekularnych „kluczowych graczy”. Wszystkie istotne zmiany genetyczne i dostępne klasy leków są wyróżnione w opisie szlaku sygnałowego dla każdego pacjenta. Ta strategia ułatwia najlepsze możliwe wsparcie decyzji terapeutycznych.

Lista genów do analizy

AAK1, ABCB1, ABCG2, ABL1, ABL2, ABRAXAS1, ACD, ACVR1, ADGRA2, ADRB1, ADRB2, AIP, AIRE, AJUBA, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, ALOX12B, AMER1, ANKRD26, APC, APLNR, APOBEC3A, APOBEC3B, AR, ARAF, ARHGAP35, ARID1A, ARID1B, ARID2, ARID5B, ASXL1, ASXL2, ATM, ATP1A1, ATR, ATRX, AURKA, AURKB, AURKC, AXIN1, AXIN2, AXL, B2M, BAP1, BARD1, BAX, BCHE, BCL10, BCL11A, BCL11B, BCL2, BCL3, BCL6, BCL9, BCL9L, BCOR, BCORL1, BCR, BIRC2, BIRC3, BIRC5, BLM, BMI1, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRD3, BRD4, BRD7, BRIP11, BTK, CALR, CAMK2G, CARD11, CASP8, CBFB, CBL, CBLB, CBLC, CCDC6, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CD274, CD79A, CD79B, CD82, CDC73, CDH1, CDH11, CDH2, CDH5, CDK1, CDK12, CDK4, CDK5, CDK6, CDK8, CDKN1A, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CEBPA, CENPA, CEP57, CFTR, CHD1, CHD2, CHD4, CHEK1, CHEK2, CIC, CIITA, CKS1B, CNKSR1, CO1A CREB1, CREBBP, CRKL,CRLF2, CRTC1, CRTC2, CSF1R, CSF3R, CSMD1, CSNK1A1, CTCF, CTLA4, CTNNA1, CTNNB1, CTRC, CUX1, CXCR4, CYLD, CYP1A2, CYP2A7, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C8, CYP2C9, CYP2D6, CYP5, CYP3A DAXX, DCC, DDB2, DDR1, DDR2, DDX11, DDX3X, DDX41, DEK, DHFR, DICER1, DIS3L2, DNMT1, DNMT3A, DOT1L, DPYD, E2F3, EBP, EED, EFL1, EGFR, EGLN1, EGLNEL2, EIF1AX, ELF3, EME1, EML4, EMSY, EP300, EPAS1, EPCAM, EPHA2, EPHA3, EPHA4, EPHB4, EPHB6, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERG, ERRFI1, ESR1, ESR2, ETNK1, ETS1, ETV1, ETV4, ETV5, ETV6, EWSR1, EXO1, EXT1, EXT2, EZH1, EZH2, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FAT1, FBXO11, FBXW7, FEN1, FES, FGF10, FGF14, FGF19, FGF2, FGF23, FGF3, FGF4, FGF5, FGF6, FGF9, FGFBP1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FH, FLCN, FLI1, FLT1, FLT3, FLT4, FOXA1, FOXA2, FOXE1, FOX2,FOXO1, FOXO3, FOXP1, FOXQ1, FRK, FRS2, FUBP1, FUS, FYN, G6PD, GALNT12, GATA1, GATA2, GATA3, GATA4, GATA6, GGT1, GLI1, GLI2, GLI3, GNA11, GNA13, GNAQ, GNAS, GNB3, GPC3, GPER1, GREM1, GRIN2A, GRM3, GSK3A, GSK3B, GSTP1, H3-3A, H3-3B, H3C2, HABP2, HCK, HDAC1, HDAC2, HDAC6, HGF, HIF1A, HLA-A, HLA-B, HLA- C, HLA-DPA1, HLA-DPB1, HLA-DQA1, HLA-DQB1, HLA-DRA, HLA-DRB1, HMGA2, HMGCR, HMGN1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, HSD3B1, HSP90AA1, HSP90AB1, HTR2A, ID3, IDH1, IDH2, IDO1, IFNGR1, IFNGR2, IGF1R, IGF2, IGF2R, IKBKB, IKBKE, IKZF1, IKZF3, IL1B, IL1RN, ING4, INPP4A, INPP4B, INPPL1, INSR, IRF1, IRF2, IRS1, IRS2, IRS2, JAK1, JAK2, JAK3, CZERWIEC, KAT6A, KDM5A, KDM5C, KDM6A, KDR, KEAP1, KIAA1549, KIF1B, ZESTAW, KLF2, KLF4, KLHL6, KLLN, KMT2A, KMT2B, KMT2C, KMT2D, KNSTRN, LATS1, KSR LATS2, LCK, LIG4, LIMK2, LRP1B, LRRK2, LTK, LYN, LZTR1, MAD2L2, MAF, MAGI1,MAGI2, MAML1, MAP2K1, MAP2K2, MAP2K3, MAP2K4, MAP2K5, MAP2K6, MAP2K7, MAP3K1, MAP3K13, MAP3K14, MAP3K3, MAP3K4, MAP3K6, MAP3K8, MAPK1, MAPK1, MAPK1, MAPKD MAPK12, MPK1 MDC1, MDH2, MDM2, MDM4, MECOM, MED12, MEF2B, MEN1, MERTK, MET, MGA, MGMT, MITF, MLH1, MLH3, MLLT10, MLLT3, MN1, MPL, MRE11, MS4A1, MSH2, MSH3, MSH4, MSH5, MSH6, MSR1, MST1R, MTAP, MTHFR, MTOR, MT-RNR1, MTRR, MUC1, MUTYH, MXI1, MYB, MYC, MYCL, MYCN, MYD88, MYH11, MYH9, NAT2, NBN, NCOA1, NCOA3, NCOR1, NF NF2, NFE2L2, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NFKBIE, NIN, NKX2-1, NLRC5, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NOTCH4, NPM1, NQO1, NR1I3, NRAS, NRG1, NRG2, NSD1, NSD2, NSD3, NT5C2, NT5E NTHL1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUMA1, NUP98, NUTM1, OPRM1, PAK1, PAK3, PAK4, PAK5, PALB2, PALLD, PARP1, PARP2, PARP4, PAX3, PAX5, PAX7, PBK, PBRM1, PBX1, PDCD1, PDCD1LG2, PDGFA, PDGFB, PDGFC, PDGFD,PDGFRA, PDGFRB, PDIA3, PDK1, PDPK1, PGR, PHF6, PHOX2B, PIGA, PIK3C2A, PIK3C2B, PIK3C2G, PIK3CA, PIK3CB, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PIK3R2, PLCKG1, PIMIK3R PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POLQ, POT1, PPM1D, PPP2R1A, PPP2R2A, PRDM1, PREX2, PRKAR1A, PRKCA, PRKCI, PRKD1, PRKDC, PRKN, PRMT5, PRSS1, PSMB1, PSMB10, PSMB2, PSMB5, ​​PSMB8, PSMB9, PSMC3IP, PSME1, PSME2, ​​PSME3, PSPH, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTGS2, PTK2, PTK6, PTK7, PTPN11, PTPN12, PTPRC, PTPRD, PTPRS, PTPRT, RABL3, RAC1, RAC2, RAD21, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54B, RAD54L, RAF1, RALGDS, RARA, RASA1, RASAL1, RB1, RBM10, RECQL4, RET, RFC2, RFWD3, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHBDF2, RHEB, RHOA, RITOR1, RINT RIT1, RNASEL, RNF43, ROS1, RPS20, RPS6KB1, RPS6KB2, RPTOR, RSF1, RUNX1, RYR1, SAMHD1, SAV1, SBDS, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SERPINB9,SETBP1, SETD2, SETDB1, SF3B1, SGK1, SH2B1, SH2B3, SHH, SIK2, SIN3A, SKP2, SLC19A1, SLC26A3, SLCO1B1, SLIT2, SLX4, SMAD3, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCD1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SMO SOCS1, SOX11, SOX2, SOX9, SPEN, SPINK1, SPOP, SPRED1, SPTA1, SRC, SRD5A2, SRGAP1, SRSF2, SSTR1, SSTR2, SSX1, STAG1, STAG2, STAT1, STAT3, STAT5A, STAT5B, STK11, SUFU, SUZ12, SYK, TAF1, TAF15, TAP1, TAP2, TAPBP, TBK1, TBL1XR1, TBX3, TCF3, TCF4, TCF7L2, TCL1A, TEK, TENT5C, TERC, TERF2IP, TERT, TET1, TET2, TFE3, TGFB1, TGFBR2, TLR TMEM127, TMPRSS2, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF13B, TNFRSF14, TNFRSF8, TNFSF11, TNK2, TOP1, TOP2A, TP53, TP53BP1, TP63, TPMT, TPX2, TRAF2, TRAF3, TRAF5, PTRAFTS, TRSC1, TRSC TTK, TUBB, TYMS, U2AF1, UBE2T, UBR5, UGT1A1, UGT2B15, UGT2B7, UIMC1, UNG, USP34, USP9X, VEGFA, VEGFB, VHL, VKORC1, WRN, WT1, XIAP, XPA, XPC, XPO1,XRCC1, XRCC2, XRCC3, XRCC5, XRCC6, YAP1, TAK1, ZFHX3, ZNF217, ZNF703, ZNRF3, ZRSR2

Wykrywanie wybranych fuzji w tych genach na podstawie DNA

ALK, BCL2, BCR, BRAF, BRD4, EGFR, ERG, ETV4, ETV6, EWSR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FUS, MET, MYB, MYC, NOTCH2, NTRK1, PAX3, PDGFB, RAF1, RARA, RET, ROS1, SSX1, SUZ12, TAF15, TCF3, TFE3, TMPRSS2

Opcja analizy transkryptów fuzyjnych na podstawie RNA
Lista genów do wykrywania fuzji de-novo:

ABL1, AFAP1, AGK, AKAP12, AKAP4, AKAP9, AKT2, AKT3, ALK, ASPSCR1, BAG4, BCL2, BCORL1, BCR, BICC1, BRAF, BRD3, BRD4, CCAR2, CCDC6, CD74, CIC, CLTC, CNTRL, COL1A1, CRTC1, DDIT3, EGFR, EML4, ERBB2, ERBB4, ERG, ESR1, ETV1, ETV4, ETV5, ETV6, EWSR1, EZR, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLI1, FN1, FUS, GOPC, JAZF1, KIAA1549, KIF5B, MAGI3, MAML1, MET, MGA, MYB, MYC, NAB2, NCOA4, NFIB, NOTCH2, NPM1, NRG1, NSD3, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUTM1, PAX3, PAX7, PAX8, PDGFB, PDGFRB, PIK3CA, PLAG1, PML, POU5F1, PRKAR1A, QKI, RAF1, RARA, RET, ROS1, SDC4, SHTN1, SLC34A2, SND1, SQSTM1, SS18, SSX1, STAT6, STRN, SUZ12, TACC1, TACC3, TAF15, TFE3, TFG, THADA, TMPRSS2, TPM3, TPR, TRIM24, TRIM33, WT1, YAP1, ZMYM2, ZNF703

Lista genów dla wybranych punktów przerwania w tych genach fuzyjnych:

TRIM24-BRAF, KIAA1549-BRAF, SND1-BRAF, EML4-ALK, CLTC-ALK, NPM1-ALK, TPM3-ALK, KIF5B-ALK, ETV6-NTRK3, EWSR1-ERG, EWSR1-FLI1, FGFR3-TACC3, FGFR2- BICC1, FGFR2-TACC3, FGFR1-TACC1, TMPRSS2-ERG, TPM3-NTRK1,TPR-NTRK1, TRIM24-NTRK2, AFAP1-NTRK2, QKI-NTRK2, ETV6-NTRK2, KIF5B-RET, CCDC6-RET, NCOA4-RET, PRKAR1A-RET, TRIM33-RET, CD74-ROS1, EZR-ROS1, SLC34A2-ROS1, TPM3-ROS1, SDC4-ROS1, BRD4-NUTM1, BRD3-NUTM1, MAG-NUTM1, NSD3-NUTM1, NAB2-STAT6

Lista konkretnych wariantów transkrypcji:

EGFR del ex25-26, EGFR del ex25-27 , EGFR VII, EGFR VIII, MET ex14 pomijanie

Wymagania dotyczące próbek

Tkanka normalna:

Tkanka guza: (zawartość guza co najmniej 20%)

Inne badania

CANCER DETECTED

Wysoce czułe wykrywanie możliwych do zastosowania wariantów z biopsji płynnej z niską zawartością guza

MONITOR SNP

Wykrywanie indywidualnych zmian genów guza w osoczu krwi

CANCER Essential

Oceń przydatność planowanych terapii dla najczęstszych jednostek nowotworowych

MONITOR TheraSure-CNI

Kontrola leczenia w ramach chemioterapii lub immunoterapii, monitorowanie nawrotów po resekcji)

ACTIONABLE TARGET

wykrywa zmiany genetyczne w guzie mogąc dostarczyć wskazówek dotyczących optymalnej terapii

onkodiag badania onkologiczne

Zadbaj o swoje zdrowie

Zamów badanie

CANCER Precision