Głęboka analiza genomowa guzów litych

kompleksowy profil molekularny guzów litych wykonany w tkance umożliwiający spersonalizowane opcje terapii nowotworowych

Badanie wykrywa zmiany genetyczne odpowiednie do zastosowania terapii celowanych. Ponadto, na dostarczonych próbkach tkanek przeprowadza się immunobarwienie pod kątem przydatności PD-L1 w połączeniu z wystąpieniem mutacji w guzie.

badanie
zapewnia głęboką analizę genomową pacjenta
z zaawansowanym nowotworem

SNVs|Indel
442 geny
SNV=pojedyncza odmiana nukleotydowa
Indel=Insercja/Delecja

CNA
417 geny
CNA=zmiana numeru kopii

FUZJE
51 geny

TMB

PD-L1

MSI | MMR
MSI = niestabilność mikrosatelity
MMR = naprawa niedopasowania

SNVs|Indel
442 geny
SNV=pojedyncza odmiana nukleotydowa
Indel=Insercja/Delecja

CNA
417 geny
CNA=zmiana numeru kopii

FUZJE
51 geny

TMB

PD-L1

MSI | MMR
MSI = niestabilność
mikrosatelity
MMR = naprawa niedopasowania

Badanie szczególnie rekomendowane:

pacjentom rozważającym terapię spersonalizowaną

pacjentom rozważającym immunoterapię

Wskazania do stosowania leków na podstawie biomarkerów

Wskazania	BIOMARKER	US FDA-ZAAKCAPTOWANA TERAPIA
Nowotwór płuc	EGFR exon 19 deletions	Afatinib, Gefitinib, Osimertinib
	EGFR exon 21 L858R alterations	Erlotinib, Dacomitinib
	T790M	Osimertinib
	ALK rearrangements	Alectinib, Crizotinib, Ceritinib, Lorlatinib, Brigatinib
	BRAF V600E	Dabrafenib in combination with Trametinib
	ROS1 rearrangements	Entrectinib, Crizotinib, Larlatinib, Ceritinib
	MET exon 14 skipping mutation/ MET gene amplification	Crizotinib
	NTRK fusions	Larotrectinib, Entrectinib
	PD-L1	Pembrolizumab, Nivolumab
Nowotwór jelita grubego (CRC)	KRAS wild-type (absence of mutations in exons 2, 3 and 4)	Cetuximab
	KRAS wild-type (absence of mutations in exons 2, 3 and 4) and NRAS wild-type (absence in mutations in exons 2, 3 and 4)	Panitumumab
	MSI-H/dMMR	Nivolumab ± Ipilimumab or Pembrolizumab
Nowotwór piersi	ERBB2 (HER2) amplification	Lapatinib, Neratinib, Trastuzumab, Adotrastuzumab, Emtansine or Pertuzumab
	PD-L1	Atezolizumab
	BRCA1/2 alterations	Olaparib, Talazoparib
	PIK3CA	Alpelisib
Nowotwór jajnika	BRCA1/2 alterations	Olaparib, Rucaparib
Czerniak	BRAF V600E	Dabrafenib or Vemurafenib
	BRAF V600E or V600K	Trametinib or Cobimetinib in combination with Vemurafenib
Guzy lite	NTRK	Entrectinib, Larotrectinib
	MSI-H/dMMR	Pembrolizumab
Nowotwór pęcherza moczowego	FGFR2, FGFR3 gene alterations	Erdafitinib
	PD-L1	Pembrolizumab
	Dodatkowe oznaczenia
Nowotwór prostaty	AR
Inne nowotwory	ERBB2 (HER2), BRCA1, BRCA2,	PIK3CA, NTRK1,NTRK2 and NTRK3

Lista genów:

					SNVs	+	INDELs
ARAF	BRCA1	BRCA2	CDKN1B	FANCI	H3F3A	HIST1H3B	KNSTRN	MAGOH	MAX	MED12	NOTCH3
POLE	RAC1	RAD51	RAD51B	RAD51C	RAD51D	RHEB	RHOA	RNF43	SLX4	SPOP	STAT3
EGFR
ABL1	ABL2	ACVR2A	ADAMTS20	AFF1	AFF3	AKAP9	AKT1	AKT2	AKT3	ALK	APC
AR	ARID1A	ARID2	ARNT	ASXL1	ATF1	ATM	ATR	ATRX	AURKA	AURKB	AURKC
AXL	BAI3	BAP1	BCL10	BCL11A	BCL11B	BCL2	BCL2L1	BCL2L2	BCL3	BCL6	BCL9
BCR	BIRC2	BIRC3	BIRC5	BLM	BLNK	BMPR1A	BRAF	BRD3	BRIP1	BTX	BUB1B
CARD11	CASC5	CBL	CCND1	CCND2	CCND3	CCNE1	CD79A	CD79B	CDC73	CDH1	CDH11
CDH2	CDH20	CDH5	CDK12	CDK2	CDK4	CDK6	CDK8	CDKN2A	CDKN2B	CDKN2C	CEBPA
CHEK1	CHEK2	CIC	CKS1B	CMPK1	COL1A1	CRBN	CREB1	CREBBP	CRKL	CRTC1	CSF1R
CSMD3	CTNNA1	CTNNB1	CYLD	CYP2C19	CYP2D6	DAXX	DCC	DDB2	DDIT3	DDR2	DEK
DICER1	DNMT3A	DPYD	DST	EGFR	EML4	EP300	EP400	EPHA3	EPHA7	EPHB1	EPHB4
EPHB6	ERBB2	ERBB3	ERBB4	ERCC1	ERCC2	ERCC3	ERCC4	ERCC5	ERG	ESR1	ETS1
ETV1	ETV4	EXT1	EXT2	EZH2	FAM123B	FANCA	FANCC	FANCD2	FANCF	FANCG	FAS
FBXW7	FGF19	FGF3	FGFR1	FGFR2	FGFR3	FGFR4	FH	FLCN	FLI1	FLT1	FLT3
FLT4	FN1	FOXL2	FOXO1	FOXO3	FOXP1	FOXP4	FZR1	G6PD	GATA1	GATA2	GATA3
GATA3

FAQ's

Czas realizacji, po którym otrzymasz wyniki, wynosi zwykle mniej niż 5 – 7 dni roboczych od dnia, w którym laboratorium otrzyma próbkę tkanki. Wszystkie wyniki są przedstawione w uproszczonym raporcie, ze wskazaniami do zatwierdzonych terapii i najważniejszymi informacjami na temat genomu.

SNVs, INDELs, CNAs, FUSIONs, TMB, PD-L1, MSI, MMR, HRD

Tak, celldx może dostarczyć informacji czy obecna jest docelowa zmiana. Dostępna jest także ocena terapii wymagających dodatkowej diagnostyki w kilku wskazaniach nowotworowych, jak również dopasowanie badań klinicznych we wszystkich guzach litych.

celldx zapewnia świadome decyzje czy immunoterapia jest korzystna, wykorzystując sygnatury genomowe, takie jak niestabilność mikrosatelitarna (MSI), obciążenie mutacją guza (TMB) i status PD-L1 poprzez immunobarwienie.