CentoCancer
NGS Panel
nowotwory dziedziczne
Testy genetyczne w kierunku dziedzicznych nowotworów mogą zapewnić zmieniające życie wyniki u dotkniętych pacjentów i ich krewnych, wraz z potencjalnymi krokami do podjęcia działań w przypadku nowotworów związanych z genetyką. Dzięki wielu różnym zastosowaniom testów genetycznych do wykrywania i opieki nad rakiem, możemy pomóc Ci w wyborze odpowiednich opcji, aby poprawić leczenie pacjentów cierpiących na dziedziczne nowotwory. Po zidentyfikowaniu wariantów genetycznych związanych z chorobami onkologicznymi w ponad 200 różnych genach, możemy zapewnić kompleksowy zakres wspomagający diagnozowanie raka, rokowanie, wybór leczenia i monitorowanie.
Panele NGS CENTOCancer dla nowotworów dziedzicznych obejmują wszystkie istotne geny kliniczne, a także geny niezbędne do diagnostyki różnicowej zespołów o nakładającym się fenotypie – umożliwiając w ten sposób diagnozę choroby, która w przeciwnym razie zostałaby pominięta. Takie podejście maksymalizuje użyteczność kliniczną, zmniejsza ryzyko wyboru panelu, zwiększa opłacalność i ostatecznie upraszcza proces diagnostyczny
CentoCancer complex
Kompleksowy CentoCancer to najobszerniejszy panel dotyczący raka, obejmujący dużą liczbę genów związanych z nowotworem . Każdy gen w tym panelu został starannie wybrany w oparciu o potencjalne ryzyko rozwoju jednego lub więcej z następujących nowotworów: między innymi piersi, jajnika, jelita grubego, żołądka, tarczycy, endometrium, trzustki, czerniaka, nerek i prostaty
Geny:
ABRAXAS1, ACVRL1, AKT1, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CTNNA1, DDX41, DICER1, DIS3L2, EGFR, EPCAM, ETV6, EXT1, EXT2, FANCC, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, KIF1B, KIT, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, REST, RET, RNF43, RPS20, RUNX1, SAMD9L, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TERT, TGFBR2, TMEM127, TP53, TRIP13, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XRCC2, XRCC3
Przykładowe choroby objęte badaniem:
- Zespół Beckwitha-Wiedemanna
- Nowotwór piersi
- Nowotwór jelita grubego
- Nowotwór endometrium
- Rodzinna polipowatość gruczolakowata
- Nowotwór żołądka
- Guz podścieliskowy przewodu pokarmowego
- Dziedziczny paraganglioma/guz chromochłonny
- Czerniak
- Nowotwór jajnika
- Nowotwór trzustki
- Przyzwojaki/Pheochromocytoma/
- Podścielisko przewodu pokarmowego
- Nowotwór prostaty
- Nowotwór nerki
- Siatkówczak
- Zespół Rothmunda-Thomsona (typ 2)
- Nowotwór skóry
- Nowotwór tarczycy
- Nowotwór macicy
Pokrycie wszystkich istotnych genów chorobotwórczych oraz niekodujących i kodujących wariantów patogennych
Obsługiwane przez Biodatabank CENTOGENE, największe na świecie rzeczywiste repozytorium danych dotyczących kompleksu chorób rzadkich i neurodegeneracyjnych
Najbardziej aktualna zawartość genów panelu z najnowszymi odkryciami medycznymi i wewnętrznymi
Wysokiej jakości analiza do precyzyjnej interpretacji klinicznej przy użyciu zaawansowanych narzędzi bioinformatycznych i sztucznej inteligencji
Kluczowe funkcje i wydajność
• Dla każdego genu, wszystkie SNV opisane w HGMD i CENTOGENE Biodatabank dla chorób rzadkich i neurodegeneracyjnych. Obejmuje to odpowiednie głębokie warianty introniczne i regulacyjne
15 dni roboczych